Loading picture

  Cornelia de Lange Foreningen   Hørhaven 5 2750  Ballerup       Kontakt:  CdL Foreningen    CVR nr: 32860176  Gengivelse med kildeangivelse tilladt.

C

Forside

Nanna Lund Nielsen

Født den:  11. September 2002, Ringkøbing Sygehus

Diagnose modtaget efter ca. 10 dage.

Fødselsvægt: 2400 gram

Fødselslængde: 46 cm.

Søskende: Ida og Benjamin.

Fysiske kendetegn 

Nanna er meget karakteristisk for syndromet. Lille, med små hænder og fødder. Meget kraftig hårvækst, sammenvoksede øjenbryn, meget tætte øjenvipper, smalle læber. Tilspidsede fingre, firefingerfure på begge hænder, marmoreret hud. Nanna har meget små blodårer, det er svært at lægge drop på hende.

 Graviditet 

Normal, der var ingen tegn på der var noget galt. Hun blev født til tiden og der var normal fosteraktivitet. Hun hjalp dog ikke selv med til fødslen, så hun blev taget med sugekop og det var lidt en hård omgang for hende.

Vækst

Nannas vægt er gået meget langsomt fremad. Sommetider har hun taget et ordentlig spring, men for det meste står hun stille i lange perioder. Hun er nu 5 ½ og vejer lige knap 10 kg.

Tænder

Nanna fik den første tand da hun var 14 måneder og nummer 2  da hun var 16 måneder og derefter er de kommet støt og roligt. Hun mangler stadig at få de bagerste kindtænder.

Indlæggelse

Nanna har været indlagt rigtig mange gange. Som oftest pga. luftvejsinfektioner. Hun har haft rigtig mange lungebetændelser, men efterhånden som hun er blevet ældre, er hun ikke så ofte syg mere. Den seneste tids indlæggelser har været pga hendes refluks. Hun led af meget svær refluks, op mod 66% af tiden på et døgn. Hun fik en fundoplikation (operation mod refluks) i efteråret 07 og det ser tilsyneladende ud som om det har virket.

Gener af syndromet

Den helt klart største gene for Nanna har været hendes refluks. Hendes refluks bestod ikke så meget af opkastninger, men var derimod skjult og viste sig kun ved at vi kunne se på hende at hun havde smerter og selvfølgelig når vi fik taget ph-målinger, kunne vi se det var helt galt. Og det var på trods af at hun fik store mængder Nexium dagligt. Efter operationen er hun blevet medicinfri, men vi ved godt at hun muligvis ikke kan undvære det helt.


Nannas mave og tarmsystem fungerer heller ikke optimalt. Pt får hun dagligt Movicol, for at hjælpe hende med at komme af med afføringen, men alligevel har hun indimellem store gener, når hun skal af med noget.


Samtidigt med fundoplikationen fik Nanna lagt en mickey-sonde, da hun ikke altid fik tilstrækkeligt med mad og væske. Vi er blevet rigtig glade for den, for det betyder at det ikke er nødvendigt for os at presse hende så meget og vi ved at hun altid får den medicin hun skal have.


Når Nanna har været plaget af refluks har hun levet i sin egen lille verden. Ville helst ligge for sig selv og var meget svær at få kontakt med. Til tider har hun været selvskadende, kastet sig rundt på gulvet, slået hovedet ind i ting og nærmest ”skreget”. Vi er overbevist om at det er/var pga refluksen, for i hendes gode perioder og nu, jamen så er det jo en helt anden pige vi ser.


Nanna havde en del mellemørebetændelser da hun var yngre og har fået sat dræn i et par gange, men det sidste års tid har vi ikke mærket noget til det.


Mental udvikling

Det er meget svært at udtale sig om hvor Nanna står mentalt. Hun har ikke noget sprog og kan ikke tegn til tale. Vi som kender hende, forstår jo godt hvad hendes små tegn betyder.

Nanna har en veludviklet sans for humor og er faktisk også begyndt at drille hendes lillebror og det er jo skønt at se. Vi har fundet ud af at musik har en meget positiv indvirkning på hende og kan se en begyndende kommunikation, når vi har musikpædagog på hende. Reagerer også ved at smile og klappe i hænderne, når hun hører noget hun lide.


Faste undersøgelser  

Vi går på børneambulatoriet ca. 1 gang årligt, men har åben indlæggelse på børneafdelingen i Herning, så hun kommer der noget oftere.


Tandlæge 1 gang om året.


Øjenlæge 1 gang om året. Det menes at hun har normalt syn.


Vi er blevet afsluttet på høreklinikken, da der er konstateret normal hørelse.


Fysioterapi i børnehaven flere gange ugentligt.


Vi snakker jævnligt med en diætist omkring hendes mad.