Loading picture

  Cornelia de Lange Foreningen   Hørhaven 5 2750  Ballerup       Kontakt:  CdL Foreningen    CVR nr: 32860176  Gengivelse med kildeangivelse tilladt.

C

Forside

Maja Schlamovitz Bang-Andersen

Født den:  16. November 2010, kl. 19.38 på Herlev Sygehus

Diagnose stillet da Maja var 6 mdr.

Længde:  29 cm.

Fødselsvægt:  1.380 gram

Link til Majas egen webside

Fysiske kendetegn 

Mindre end jævnaldrende børn.

Let sammenvoksede øjenbryn. Meget hår. Alle, der ser Maja siger: Sikke et flot hår!

Små fingre og skæve, buede lillefingre. 4 finger-fure indvendigt på begge hænder.

Lille, men sødt og kært ansigt. Lighedstegn med andre CdL-børn.

Taler endnu ikke.

Har let nedsat hørelse og bruger høreapparat, men kan godt høre uden.

Har toose (hængende øjenlåg) på venstre øje, men ellers normalt syn.


Graviditet 

Normal, men syntes meget lille 1 mdr. før termin. Maja blev født ved kejsersnit, da hun ikke så ud til at tage på og havde for lille fødselsvægt. Der var ingen symptomer på dette ved scanning. Ved fødslen var Maja 50% vækst hæmmet pga. en tilstoppet navlestreng. Hun havde formået at overleve ved at drikke fostervand i stedet for føde. Maja havde en foster stilling, hvor benene var sammenbøjede op over hovedet pga. den trange plads, da der ikke var nok foster vand.

Vækst

Maja havde ved fødslen en meget lille mund og ikke ret mange kræfter til at sutte mælk ved amning, selvom der var rigelig med modermælk. Hun fik istedet modermælk på flaske fra 1 mdr. Maja følger sin vækstkurve - bare længere nede. Hun bruger mange kræfter på at spise og får ekstra proteinrig kost - mest mælk for at tage mere på.

Maja fik konstateret svær nedsat hørelse ved 3 mdr.’ s alderen. Da Maja var 2 år konstaterede man ”kun” en let nedsat hørelse, overvejende på de lyse toner.

Maja har ”stive” led og trænes dagligt i at kunne bevæge leddene. Hun er i dag meget mobil, men har stadig en tendens til at ville ligge ned.


Majas vækst i korte træk:








Sygdomsforløb

Nyrer:

Hun går regelmæssigt til kontrol for vækst og nyre infektioner. Maja har været indlagt med akut nyre betændelse, før det blev konstateret, at det var et kronisk symptom for Maja. I dag får hun en lille dosis forebyggende antibiotika, dagligt, mod dette. Hun har dog haft infektioner undervejs, mest når det er lykkedes hende at ”snyde” med at tage medicinen. Vi konstaterer dette ved at ”stickse” en urin prøve og, hvis den er positiv, så får Herlev hospital prøven ind til dyrkning for at se, om det evt. er en anden bakterie end den hidtidige. Vi sætter blot dosis op til 3 gange dagligt i en uge. Det låg på blæren, som skal sikre at urin og bakterier ikke kommer tilbage slutter ikke tæt, så bakterierne kan gå i blod banen.

Hørelse:

Maja var tilknyttet Gentofte Audiologisk ambulatorium i 1.5 år for at træne motivation til at ville høre lyde og bruge sin hørelse. Hun har haft høreapparat, siden hun var 1 år. Det første år var det ikke muligt at konstatere niveauet for høre nedsættelse pga. en for lille øregang. Men efter 2 år. fik Maja en undersøgelse i fuld narkose på Rigshospitalet hvor man målte hørelsen på hørenerven og samtidig indlagde et dræn mod væske i det ene øre. Efter 3 år fik Maja en ny hjernestammeaudiometri (høreundersøgelse) i fuld narkose og den fastslog at Maja’s hørelse er i de lyse toner er let nedsat og i de dybe toner er normal. Maja kan sagtens høre uden sit høreapparat men har sværere ved at lære de lyde der skal til for at danne et sprog. Maja taler ikke endnu ved næsten 4 års alderen.

Refluks: Maja har refluks fra maven og mediciners dagligt mod for megen mavesyre. De gange vi har forsøgt at stoppe behandlingen, går der et døgn og så kommer der refluks (opkast) med sort maveindhold. Maja får syrenedsættende medicin 2 gange daglig mod dette. (Omoprasol)

Syn: Maja har en let toose på venstre øjenlåg (hængende øjenlåg). Det får let øjenbetændelse. Ellers har hun et fremragende syn og har siden fødslen brugt det som sit primære sanseindtryk. Derfor har Maja ikke lært tegn til tale for ikke at styrke synssansen mere end hørelsen.

Tænder: Majas første tandfrembrud skete ved sin 1 års fødselsdag, hvor hun fik feber (41.5g) og manglende spiselyst i en uge. Maja brugte mange kræfter på dette og hun er først et år efter ved at være tilbage i sin oprindelige form. Selv om de følgende tandfrembrud kommer løbende, så får hun ikke feber men ubehag der ofte kan klares med børnepanodil.

Led: Maja er tilknyttet børneambulatoriet i Herlev og har siden fødslen fået fysioterapi for stive led og inmobil hofte. Leddene er efter et planlagt motionsprogram i dag meget mobile og næsten normale. Hun har dog stadig ikke rigtig lyst til at komme om på maven og ligge, selvom hun godt kan, ligesom hun her ved 2 års alderen endnu ikke kan sidde eller gå selv. Hun har rigtig meget lyst til at sidde og stå, men bliver utålmodig og lægger sig ned igen. Det som giver Maja meget lyst til at sidde selv er at være i badekar. Der kan hun sidde selv og har lært at støtte og holde selv.


Udvikling

Maja har en meget udviklet sans for humor og kan drille og have det mægtigt sjovt. Hun er utrolig musikalsk og vil gerne styre mors hænder, når de spiller klaver sammen. Musik og dans er noget, der får Maja’s opmærksomhed helt frem. Det bedste er at danse med far og høre høj musik ligesom en musikvideo fanger hendes opmærksomhed fuldt ud. Hun kan sagtens slå takten helt, når hun vil.

Maja har er stædig og vil bestemme, hvad der skal ske. Når hun skal have mad, skal hun selv have en ske også for at have fornemmelsen af, at det er hende, der selv spiser. Hun bruger andre børn og de voksne hun har omkring sig som hun kan leve op til, hun er meget social men vil også trække sig tilbage til sin egen hule og slappe af.


Gener af syndromet

Refluks. Hun får opkast med sort maveindhold og mavesyre, hvis hun ikke får sin medicin.

Medicin  skal hun have dagligt. Mavesyredæmpende (Omoprasol) om morgenen og aften mod refluks og forebyggende antibiotika mod nyreinfektioner. Det kan til tider være meget svært at få hende til at tage medicinen, så alle kneb gælder.

Vækst i form af en lille kropsbygning. Hun bruger meget energi på at indhente tabt vægt og energi.

Spisning tager ualmindeligt lang tid, så man skal ramme tidspunktet hvor der er tid nok til hun selv kan spise et par timer. Man kan ikke bare sætte en portion også spiser hun. Rammer man ikke tide må man fortsætte flydende kost på flaske. Hun får proteintilskud i form af receptpligtig mælkeerstatning med forhøjet proteintilskud.

Socialt har Maja som andre børn med CdL et øget behov for at trække sig lidt væk. Få lidt ro i hovedet og holde en lille pause. Selv små ting kan være en stor udfordring og når der er mange, så vil Maja helst være hos nogen, hun kender i større grad end, man ser det hos andre børn.


Generelt

Maja har en vækst som andre børn, hendes vækst er startet meget senere, for hun skulle først indhente den fysiske udvikling, hun manglede fra sit forsterliv. I dag, 2 år efter fødslen, er hendes længde ved at være normal, selv om hun ikke fylder så meget. Hun er lidt tynd 7.5 kg. Hun leger og laver de samme ”numre”  som alle andre børn. Hun har dage, hvor hun er i dårligt humør, nætter, hvor hun kun vil sove hos far og mor. Tider, hvor hun ikke vil spise og tider, hvor hun vil bestemme selv. Som forældre kan det være meget svært at acceptere, at for et CdL barn tager alting længere tid.


Siden sidst

Sep 2014  

Vægt 10.8 kg.

Maja fik i foråret indsat en PEG sonde (en slange ind til maven) og den er, efter at der er dannet en kanal fra maven til hullet, nu udskiftet med en blivende MIC-KEY (knapventil), som betyder, at vi er sikre på, at Maja får føde nok, så hun kan vokse. Hun får også medicin igennem den. Det betyder også, at Maja godt ved, at det er ”der”, hun får maden. Hun er derfor blevet lidt doven mht. at spise selv, men hun elsker at føle og mærke maden og at smage på det. Hun udvikler sig stadig som et helt normalt barn, det tager bare lang tid, hvilket kan være svært at acceptere som forældre. Hun kan stadig ikke tale, men vil mægtig gerne sige noget og kommunikere. Maja er meget opsat på at gå og hun øver sig meget hver eneste dag. Det er kun et spørgsmål om tid, før hun løber rundt helt alene. Hørelsen er sådan, at hun sagtens kan deltage socialt uden sit høreapparat, men hun vil lære mere, når hun bruger det, hvilket hun gør så meget som muligt. Maja deltager i et AVT forløb (Audio Visuel Training) gennem Decibel. (Foreningen for børn og unge med høretab), hvor hun (og vi) får træning i at anvende hørelsen. Decibel’s AVT-forskningsprojekt følger 60 udvalgte familier i en 3-årig periode. Uddannede AVT-terapeuter træner med børnene og guider forældrene i AVT. Projektet er sammensat ud fra udenlandsk erfaring og forskning. Forskning fra udlandet viser, at en tidlig indsats i forhold til genoptræning er afgørende. Forskningen viser også, at børn og forældre, der følger et 3-årigt AVT-forløb opnår et alderssvarende talesprog. Maja træner i at kunne sige noget, inden hun bruger sine andre sanser. F.eks. præsenteres hun for benævnelsen, inden man viser hende genstanden. Det giver så småt resultater, hun har stor lyst til at tale, men mangler ”lige” at knække koden for at få lyden frem. Derfor træner vi lingua lydene intenst. Maja elsker udfordringer, især når de er hektiske. Hun er begyndt at få lyst til at ligge på maven og griner nogen gange højt, medens hun laver kravlebevægelser. Hun vil gerne gøre som de voksne børste tænder, vaske hænder og vi er ved at pottetræne. Det var rigtig godt for hende i sommer at kunne bruge vores pool og frigøre sig i vandet. At spille på klaver med mor er en af hendes yndlingsbeskæftigelser. Hun kan godt høre forskel på klaveret og keyboardet. Klaveret er det hun helst vil bruge. Nye ting kan hun godt lide, hvis det er sammen med en, hun kender. Det kan f.eks. være at se og røre ved en rigtig ko og høre den sige ”muhh”! medens man står lige ved siden af. Men det bedste er stadig at holde fri, week-ends eller ferie sammen.

2015

Maja er som mange børn meget stædig hvis der er noget hun vil. Hun ville så gerne gå, og vi brugte en lille støttesele for at træne med hende (mest for at voksne ikke skulle få ont i ryggen). Hun gik selv nytårsdag 2015 og det har givet hende meget selvtillid så nu vil hun det hele.

I foråret 2015 er der kommet rigtig meget lyd fra hende, hun er til tider desperat for at blive forstået vebalt hvilket også giver sig udtryk i at hun kan lave lyd med sit klaverspil.


Link til Maja’s egen webside

Der kan du finde meget mere om Maja.

Maja 2 dage gammel.

Maja 2 år.

Maja’s livsbillede bliver fortsat opdateret med nye oplysninger.