Loading picture

  Cornelia de Lange Foreningen   Hørhaven 5 2750  Ballerup       Kontakt:  CdL Foreningen    CVR nr: 32860176  Gengivelse med kildeangivelse tilladt.

C

Forside

Jeanette Hørstrup Levisen

Født den:  9. Juni 1998, kl. 10.38 på Aalborg Sygehus Nord

Død den: 15. Marts 2004 på Odense Universitetshospital

Diagnose:  Modtaget indenfor samme døgn hun blev født

Fødselsvægt:  1.520 gram

Længde:  40 cm.

Egen hjemmeside: www.cdlsjeanette.homestead.com

Fysiske kendetegn 

Almindelige kendetegn for syndromet – lille, spinkel, små fødder – er i dag ca. str. 12 – masser af sort, tykt hår ved fødsel, lange øjenvipper, opstoppernæse, sammenvoksede øjenbryn etc. – meget små blodårer – er derfor svær at lægge drop i – marmorering af huden, sveder meget og vil/kan ikke have for meget tøj på. Jeanettes arme har ingen albueled, og kan ikke strækkes ud. Hun har alene én underarmsknogle (mod normalt to) og ingen hænder, og alene de to yderste led af en finger i forlængelse af hver arm.   


Graviditet    

Normal indtil uge 37½ hvor barnet ved scanning var for lille og bevægede sig ikke de 3 timer scanningen varede, ligesom der blev konstateret mangel af fingre – kejsersnit foretaget næste dags morgen.

 

Vægtforøgelse

Jeanette har siden fødslen taget ca. 100 gram på om måneden, dog har vægten i lange sygdomsperioder stagneret – vejer som 5 ½ årig ca. 8½ kg samt er 87 cm lang.


Tænder

Jeanette fik sin første tand i da hun var 16 måneder – og så fulgte resten hurtigt med – hun har nu fået næsten alle sine tænder på 5 måneder. Jeanette har høj hvælvet gane.


Indlæggelse

Da Jeanette var 9 dage gammel, pådrog hun sig en virusinfektion, og ophobede kulilte – lægen talte med os om evt. respirator, men Jeanettes tilstand blev heldigvis meget bedre så dette ikke blev nødvendigt. Blev udskrevet fra hospitalet den 31. Juli – knap 2 måneder gammel. Indlæggelsen var præget af fejlsynkninger samt manglende kræfter til at spise selv, hvorfor hun kun langsomt kunne vænnes fra sondemad til sutteflaske.

Jeanette har været indlagt mange gange med lungebetændelse pga. reflux og fejlsynkninger m.v.

Da Jeanette var 14 måneder gammel blev hun opereret for ptose (tunge hængende øjenlåg), for at synet ikke skulle tage skade – det er en af de bedste ting som er sket for hende.

I januar 2001 fik hun foretaget en såkaldt Nissen operation for reflux, da man fandt ud af at Jeanette havde reflux 88% af tiden, havde mange smerter og var begyndt at sygne hen. Samtidig med operationen fik Jeanette isat en Mickey-sonde til mad m.v.


Gener af syndromet

Født med Ptose (Tunge, hængende øjenlåg) - er blevet opereret herfor 14 måneder gammel.

Små tynde blodårer som medfører at det er meget svært at lægge drop i hende, samt at tage blodprøver.

Reflux, - får morgen og aften stor mængde Losec medicin for at nedsætte mavesyren samt håndkøbsmedicin Gaviscon for det samme med hvert måltid – ca. 7 gange dagligt med ca. 2½ - 3 timers interval. Ud over dette får hun Aloe Vera drik 99,4% rent ved refluxsmerter som alligevel kommer – dulmer med det samme den brændende fornemmelse.

Grundet reflux og sårbar spiserør og mave har Jeanette ikke længere lyst til at spise selv. Derfor bliver hun nu sondemadet 100%, således at hun slipper for at synke maden, som virker til at gøre ondt på hende, hvorfor hun nægtede at få noget i munden.

Jeanette har haft utallige mellemørebetændelser, og har fået isat dræn mange gange, ligesom vi er hos hendes ørelæge regelmæssigt for at blive tjekket samt renset for ørevoks, som nemt tilstopper de små øregange.

Let hørenedsættelse på begge ører til 60 db – har brugt høreapparater og været glad for disse.. Men efter hendes lange sygeleje efter refluxoperation (ca. 1 år) har hun ikke haft lyst til at bruge hverken høreapparater eller briller, som hun tidligere har været glad for, Jeanette er nærsynet og er tilmeldt svagtsynsregistret. Men hun kan alligevel på flere meters afstand se hvis lillesøster har glemt en bog eller andet af papir på gulvet, for så suser hun hen og spiser det (hendes yndlingsbeskæftigelse er at bide i papir)

Jeanette har høj hvælvet gane, men heldigvis ingen ganespalte.

Efterhånden er Jeanette blevet mere sprælsk og laver mange umulige bevægelser som gør at hun får nogle spændinger i kroppen som gør ondt. Vi har fundet ud af at kiropraktoren er det bedste som kan hjælpe hende, så vi er nu til kiropraktor flere gange om måneden.

Jeanette har stadig brug for panodil næsten dagligt, men virker til at trives fint og er i et herligt humør.


Mental udvikling

Vides endnu ikke hvor hun står – men kan dog sagtens blive jaloux på lillesøster. Er ikke særlig glad for øjenkontakt, men elsker kropskontakt. Kan dog i små tidsrum have tendens/brug for at være i sin egen lille verden, men det er mest når hun har det lidt træls. Fra ca. 4 års alderen begyndte hun til tider at opsøge vi andre i familien for at være sammen med os. Elsker pudekamp og voldsomme lege.

Musikterapi har været en stor medhjælpende faktor til at få Jeanette frem fra sin egen lille verden, og deltage i vores verden. Musik er samtidig noget Jeanette er helt vild med, og effekten er næsten målbar.


Faste undersøgelser

Hvert ¾ år er hun på øjenklinikken, hvor de ser hvorledes hendes syn udvikler sig. Hun har pt. fået briller pga. nærsynethed. Hun er tilknyttet svagtsynsregistret.

Hvert ¾ år møde i Handicapteam. Hver anden måned hos egen ørelæge for rensning af øre samt evt. udskiftning af dræn.

Hvert ¾ år til undersøgelse på høreklinikken, ligesom vi er tilknyttet Døvblindecentret på Aalborgskolen, der løbende følger Jeanettes udvikling med syn, hørelse, motorisk og mentalt. Jeanette skal starte i skoletilbud på Døvblindecentret i 2004.

Jeanette får tillige fysioterapi 2 x ugentligt i børnehaven. Diætist hver 3 måned for at blive målt og vejet samt finde ud hvorvidt vi skal bruge samme slags sondemad.

Kiropraktor besøges flere gange hver måned.

Musikterapi en gang om ugen.

Jeanette er dygtig til at 

 At bruge sine arme og fingre til meget – blandt andet til at blade i tykke bøger, pille næse, ører, gnide øjne m.v. Vi begyndte da Jeanette var 4 år at prøve at give hende nogle tegn for ex.. tørstig og søvnig som hun bruger ind imellem. Det er meningen at der skal flere tegn til, men det kommer lige så stille.

At bruge sine ben meget, da hun har mange kræfter i disse. Hun er god til at kravle og begyndte som 4½ årig at sætte sig op selv og et par måneder efter kunne hun rumpe sig frem – og det går MEGET hurtigt. Hun kan også stå på flad fod når hun vil, gå rundt i sin gåvogn, samt bruge benene som en forlænget arm til at fange ting med så hun derefter kan fange denne med armene og bide i med munden (meget dygtig). Pludrer meget – og er faktisk altid meget glad og højtråbende.





Dagtilbud 

Jeanette går i en af Amtets specialbørnehaver. Det er både Jeanette og vi meget glade for.

Efter sommerferien 2004 skal Jeanette til at gå i skole på Døvblindecentret som er i forbindelse med Aalborgskolen.

Hun var hjemme til hun var godt 1 år.


Aflastning

Jeanette er så småt begyndt at komme i aflastning på et sted der kaldes Danahus – der er plads til 4 børn ad gangen i Jeanettes gruppe.

Ud over dette, har vi fast to barnepiger tilknyttet Jeanette til pasning herhjemme. Vi har fået tildelt 10 timer pr. uge som vi så kan bruge efter forgodtbefindende, evt. ved at samle timer sammen og bruge dem når der er allermest brug for det.


Jeanettes familie består af    

Mor (Janne), Far (Jesper), Lillesøster Jennifer født 31.12.1999, Mis (vores kat).

Donationer m.v. 

ulen 2001 fik Jeanette invalidebil.

Efteråret 2002 blev vores hus ombygget til bedre at imødekomme Jeanettes og familiens behov.

Maj 2003 fik Jeanette et ønske opfyldt af Ønskefonden. Gaven var et kæmpemæssigt spejl som ikke kunne gå itu uanset hvor meget Jeanette sparker på det. Jeanette elsker at spejle sig og griner højt. Vi har planer om at indrette Jeanettes nye store værelse til at være halvt værelse og halvt sanserum.

September 2003 fik vi af AB Handichelp doneret et stort boblerør til sanseværelset i en udgået størrelse, hvor vi alene skulle betale forsendelsesomkostningerne.