Om CdL
 | Kort om Cornelia de Lange syndrom |
Cornelia de Lange syndrom er kendetegnet ved udviklingshæmning i varierende grad, særlige ansigtstræk, væksthæmning, misdannelser af især hænder og fingre samt misdannelser af mavetarm systemet, især i spiserøret.
Der er ofte hørenedsættelse, og der kan være kontaktproblemer i den tidlige barnealder. Cornelia de Lange syndrom er beskrevet første gang i 1933 af den hollandske børnelæge Cornelia de Lange.
| Forekomst |
Der skønnes at blive født 1 barn med Cornelia de Lange syndrom ud af 50.000 fødsler, dvs. i gennemsnit et barn hvert år i Danmark. Der er med lige fordeling på drenge og piger. I 2009 er der kendskab til ca. 65 personer i Danmark med Cornelia de Lange syndrom. Af disse er 45 medlemmer i Cornelia de Lange foreningen