Særlige funktions- og indsatsområder for Cornelia de Lange syndrom 

Alle børn bør undersøges lægeligt for at konstatere eventuelle misdannelser og ledsagehandicap. Spiserørsbrok forsøges altid behandlet medicinsk, før operation vælges.

Medicinen har som funktion at nedsætte surhedsgraden i mavesyren for at undgå irritation af spiserøret og dermed smerter og spiseproblemer for barnet. Medicinsk behandling kan endvidere give hurtigere passage af maden i mavesækken, så tilbageløb mindskes. Kirurgisk indgreb er dog nødvendigt hos mange og foretages i småbarnealderen.

Ortopædkirurgisk indsats kan være nødvendig ved misdannelser af lemmer og ved ledindskrænkning, f.eks. med forlængelse af akillessenen. Drengenes testikler opereres på plads tidligt i barnealderen. Operation af ganespalte og senere tandregulering sker efter tilmelding til taleinstituttet og følger et fastlagt skema.

Epilepsi behandles medicinsk, hvilket også kan være nødvendigt ved hjerteproblemer. Det er sjældent nødvendigt med hjerteoperation. Fordøjelsesproblemer behandles med medicin, diæt eller i få tilfælde operation.

Hørelsen må kontrolleres, og de mange infektioner i øvre luftveje og mellemøre skal behandles for at undgå kroniske tilstande.

Synet bør ligeledes kontrolleres for eventuelt synstab. Øjeninfektioner skal behandles, og de tætsiddende øjenvipper skal dagligt renses for skæl og søvn. Det kan være nødvendigt med operation af hængende øjenlåg.

Børnene har behov for fysioterapi og ergoterapi fra tidlig alder, især p.g.a. grovmotoriske vanskeligheder. Den forsinkede motoriske udvikling og misdannelser kan give stive led og fejlstillinger.

Strækøvelser og andre øvelser kan afhjælpe den indskrænkede bevægelighed i bl.a. knæ og akillessene. Svømning og ridning har ligeledes god virkning på de motoriske problemer. Gangtræning, færdighedstræning og øvrige støttebehov må iværksættes ud fra det enkelte barns behov.

Børnenes tidlige kontaktafvisende adfærd kan skyldes en overfølsomhed for berøring eller forstyrrelser i muligheden for at bearbejde sanseindtryk. Samtidig med kontaktafvisningen reagerer børnene ofte meget positivt, når der foregår en kraftig bevægelsesmæssig stimulation, f.eks. ved voldsomme gyngeture, hoppeture og lignende. Indsats med sanseintegrationstræning kan formentlig hjælpe disse børn. Endnu er der kun begrænset viden og erfaring på dette område.

Børnene pludrer som regel kun lidt. Sprogudviklingen er forsinket, og mange får en ringe sprogudvikling. Problemer med mundmotorikken kan give en utydelig udtale. Sprogproblemer kan forstærkes af ganespalte og hørenedsættelse. Den kontaktafvisende adfærd kan endvidre begrænse mulighederne for kommunikation i den tidlige barn-voksen kontakt. Talepædagogisk indsats fra tidlig alder er derfor vigtig.

Kommunikation- og sprogproblemerne er mere omfattende, end det kunne forventes ud fra graden af psykisk udviklingshæmning. Børnene forstår langt mere, end de talemæssigt kan give udtryk for. Enkelte med let psykisk udviklingshæmning får dog et brugbart sprog. Sætningerne er oftest korte, og der kan være forkert ordstilling og udeladelse af konsonanter. Spørgende ord bruges sjældent. Generelt er børn og voksne ordtavse, også når der er en sproglig formåen.

Der kan med fordel undervises i tegn-til-tale, brug af piktogrammer eller lignende, der enten alene eller i kombination med verbalsprog kan give bedre muligheder for at kommunikere. Kommunikationsmulighederne kan også støttes gennem tekniske hjælpemidler, f.eks. computer.

Børnene har store koncentrationsproblemer og er som regel hyperaktive. I indlæringssituationen er det vigtigt at være opmærksom på børnenes stærke sider, som især er god hukommelse for synsindtryk, god øje-håndkoordination og god finmotorik - hvis der ikke er svære misdannelser. Computer eller andre tekniske hjælpemidler er velegnede. Specialundervisning og anden specialpædagogisk indsats vil være nødvendig i folkeskole eller på specialskole.

Strukturerede rammer, forudsigelige og skemalagte dage giver tryghed og er vigtige for indlæringssituationen, blandt andet pga. koncentrationsproblemerne og hyperaktiviteten. Der må gerne være plads til fri leg mellem de fastlagte aktiviteter, men børnene begynder ofte selv at fastlåse den fri leg i rutiner.

Børnene er meget glade for musik, sang og rytmik, hvilket kan bruges i pædagogiske sammenhænge.

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres. Se også - Lov og Ret for forældre.

Forældrene kan ofte have behov for helt eller delvist tilskud til dækning af tabt arbejdsfortjeneste i flere perioder, hvor de må passe barnet i hjemmet, bl.a. i starten med de store trivselsproblemer eller ved hospitalsindlæggelser. Aflastningsforanstaltninger i og uden for hjemmet er nødvendige. Merudgifter til bl.a. medicin, diæt, specialsyet tøj, ekstra tøjvask og tøjslid, særligt legetøj og befordring kan dækkes. Hjælpemidler som f.eks. spiseredskaber, sko, stole og kørestol kan være nødvendige pga. af misdannelser. Ved bevægelseshæmning kan også boligændringer såvel som støtte til køb af bil være nødvendige.

Førtidspension kan søges med virkning fra 18 års alderen. I voksenalderen vil stort set alle med Cornelia de Lange syndrom have behov for støtte, opsyn og omsorg. Bofællesskaber eller beskyttet bolig som alternativ til døgninstitution er en mulighed. Beskæftigelse kan tilbydes på dagcentre, daghjem eller ved beskyttet arbejde.