• Udseende

Ansigtet har karakteristiske træk: sammenvoksede og skarpt aftegnede øjenbryn (buskede hos ældre), lange og tætte øjenvipper, nedadskrånende ydre øjenkroge, stor afstand mellem mund og næse, lille opstoppernæse, halvmåneformet mund med nedadbøjede mundvige og tynd overlæbe, mellemrum mellem tænderne, lavtsiddende ører og lille hage.

Hovedomfanget er lille med fladt baghoved og lav hårgrænse i pande og nakke. Halsen er kort og tyk.

Kroppen er cylindrisk og spinkel med kraftig behåring af ryg, skuldre, ører, arme og ben. Behåringen på ryggen har ofte form af hvirvler. Hænder og fødder er små, og der er ofte misdannelser i hænder, arme og albuer. Huden er tydeligt marmoreret over hele kroppen, men hos småbørnene tydeligst omkring øjne, næse og mund.

• Vækst og kønsmodning

Børnene har lav fødselsvægt trods normal graviditetsvarighed. De vokser langsomt og har lav højde som færdigudvoksede. Vægt og højde følges som regel ad i en harmonisk kurve. Knoglealderen er forsinket.

Drengene kan have underudviklede kønsorganer, og hos mange forbliver testiklerne i bughulen. Pigernes kønsmodning er normal, og de får normale menstruationer. Der kendes ingen graviditeter hos kvinder med sikkert Cornelia de Lange syndrom.

• Misdannelser af arme og ben

Knoglerne i overarm, underarm, mellemhånd og fingre er korte, og der ses forkert fingerstilling, især af lillefinger. Fingrene er tilspidsede, og der er firfingerfure. Tommelfingeren sidder ofte tæt på håndleddet p.g.a. en kort mellemhåndsknogle. Albuebevægeligheden er ofte indskrænket. Sværere misdannelser kan forekomme, f.eks. manglende eller sammenvoksede fingre, manglende hænder eller meget ringe udvikling af armene. Disse misdannelser forekommer som regel kun i den ene side.

Misdannelser i ben og fødder er sjældne, men anden og tredie tå er dog ofte sammenvoksede og knoglerne i foden korte.

• Misdannelser i mave og tarmkanal

Spiserørsbrok er den hyppigst forekommende misdannelse i mavetarmsystemet. Brokket medfører, at mavesækkens indhold løber tilbage i spiserøret, eller resulterer i kraftige spiseproblemer med gylp og opkast. Spiserørets slimhinde kan blive betændt p.g.a mavesyren. Lidelsen kan være meget smertefuld.

Andre misdannelser i tarmkanalen kan forekomme, f.eks. forkerte drejninger af tarmen.

• Øresymptomer

Hørenedsættelse er almindelig, hyppigst i mild til moderat grad. Den kan til dels skyldes ganespalte og mange, ofte svære mellemørebetændelser. Øregangen er som regel snæver, hvilket kan gøre undersøgelser og indlæggelse af dræn vanskelig.

• Øjensymptomer

Mange børn får synsnedsættelse, almindeligvis nærsyn og skelen. Hængende øjenlåg, hvor sidstnævnte kan indskrænke synsfeltet. De tætte øjenvipper kan være årsag til infektioner i øjenlågene. Der kan endvidere være problemer med stoppet tårekanal.

• Tandsymptomer

Tandfrembruddet er forsinket. Tænderne er små og uregelmæssigt placerede. Børnene fødes hyppigt med ganespalte, oftest i den bløde gane. Sjældent ses også spaltning af læben. Tandemaljen kan ødelægges af mavesyre i gylp og opkast ved spiserørsbrok.

• Andre symptomer

Mislyd ved hjertet kan forekomme p.g.a. hjertefejl af forskellig art og varierende sværhedsgrad. Epilepsi ses hos en mindre del af børnene.

• Diagnosebestemmelse

Diagnosen kan kun stilles på det kliniske billede, især de karakteristiske ansigtstræk og de tilspidsede fingre. Røntgenbilleder af knoglerne kan støtte diagnosen.

• Årsag og arvegang

Årsagen er ukendt, men syndromet skyldes sandsynligvis en kromosomfejl, dvs. fejl i arvemassen. Hvis familien i forvejen har et barn med Cornelia de Lange syndrom, menes der at være en lille sandsynlighed på 1 - 5% for, at et nyt barn fødes med syndromet.

Syndromet kan endnu ikke konstateres ved fosterundersøgelser. Ultralydsscanning kan eventuelt vise større misdannelser, hvilket dog ikke i sig selv betyder at fostret har Cornelia de Lange syndrom.

• Forløb og prognose

Personer med Cornelia de Lange syndrom kan have normal levealder, men statistisk har gruppen nedsat levealder. Hyppigste dødsårsager er lungebetændelse eller medfødte misdannelser af fordøjelsessystem og hjerte.

Der er ingen forskel på dødsårsag hos mænd og kvinder. Behandling af symptomer såvel som rådgivning og indsats vedrørende pædagogiske og psykosociale problemstillinger er vigtig for livsforløbet.

• Psykomotorisk udvikling

Den motoriske udvikling er forsinket. De fleste går alene ved 3 års alderen og vil efterhånden klare sig grov- og finmotorisk godt, afhængig af eventuelle misdannelsers art og sværhedsgrad. Mange får tiltagende muskelspænding senere i barnealderen, stramninger i knæene og stram akillessene.

Der er ofte store trivselsproblemer i spæd- og småbarnealderen med infektioner og spiseproblemer. Børnene gylper, kaster op, har sutte-, tygge- og synkeproblemer og kan virke afvisende for mad. Kan skyldes henholdsvis muskelslaphed eller misdannelser. Spiseproblemer og infektioner ophører som regel ved 4-5 års alderen.

Senere kan der opstå vægtproblemer. Forstoppelse er et gennemgående problem. Senere i barnealderen kommer børnene som regel i god trivsel og udvikling, men med et stort temperament og behov for strukturerede og kendte rammer. Børnene sorterer mellem dem, de omgås, og er helst sammen med deres familie og voksne, de kender godt.

De fleste børn og voksne har gode ressourcer til at lære dagligdags gøremål, f.eks. spisning og af- og påklædning, dog afhængig af fysiske handicap. Klarer sig som regel godt på dette område.

Behovet for strukturerede rammer overføres til omgivelserne, hvor ting helst skal stå, hvor de plejer. Børnene har en veludviklet fototeknik og reagerer, når der er „uorden". De kan også opleves som meget retfærdighedssøgende i hverdagssituationer.

Både børn og voksne er meget følsomme for stemninger. De viser angstreaktioner for nye og ukendte ting og befinder sig bedst, når dagen, omgivelserne og aktiviteterne er kendte.

Et voldsomt temperament og en selvskadende adfærd kan ses hos en del og ikke kun hos børn med svær psykisk udviklingshæmning. Massage har vist god virkning for disse børn, der blev roligere. Det bør overvejes, om den selvskadende adfærd eventuelt kan skyldes reaktioner på og problemer med at forklare smerter i spiserør, ører eller andre steder i kroppen.

• Sprog og kommunikation

Sprogudviklingen er forsinket og meget mangelfuld, og nogle udvikler ikke sprog. Hos spæd- og småbørn er gråden dyb, hæs og brummende. Også stemmen vil hos de fleste have et lavt toneleje, og hos ældre tillige blive hæs.

Børnene er ofte kontaktafvisende i de første leveår op til 5-6 års alderen, hvorefter de viser en stigende interesse for omgivelserne og for fysisk kontakt med andre end forældrene.

En kontaktafvisende adfærd i den yngre barnealder giver sig ofte udtryk i focusering på de nære omgivelser, optagethed af hænder og periodevis grimassering og tænderskæren. Adfærden kan være vanskelig at bryde og ses også hos de børn, hvor der ikke er tale om svær psykisk udviklingshæmning. Enkelte vil fortsat have kontaktproblemer i voksenalderen.

• Lægelig kontrol og behandling          

Alle børn bør undersøges lægeligt for at konstatere eventuelle misdannelser og ledsagehandicap. Spiserørsbrok forsøges altid behandlet medicinsk, før operation vælges.

Medicinen har som funktion at nedsætte surhedsgraden i mavesyren for at undgå irritation af spiserøret og dermed smerter og spiseproblemer for barnet. Medicinsk behandling kan endvidere give hurtigere passage af maden i mavesækken, så tilbageløb mindskes. Kirurgisk indgreb er dog nødvendigt hos mange og foretages i småbarnealderen.

Ortopædkirurgisk indsats kan være nødvendig ved misdannelser af lemmer og ved ledindskrænkning, f.eks. med forlængelse af akillessenen. Drengenes testikler opereres på plads tidligt i barnealderen. Operation af ganespalte og senere tandregulering sker efter tilmelding til taleinstituttet og følger et fastlagt skema.

Epilepsi behandles medicinsk, hvilket også kan være nødvendigt ved hjerteproblemer. Det er sjældent nødvendigt med hjerteoperation. Fordøjelsesproblemer behandles med medicin, diæt eller i få tilfælde operation.

Hørelsen må kontrolleres, og de mange infektioner i øvre luftveje og mellemøre skal behandles for at undgå kroniske tilstande.

Synet bør ligeledes kontrolleres for eventuelt synstab. Øjeninfektioner skal behandles, og de tætsiddende øjenvipper skal dagligt renses for skæl og søvn. Det kan være nødvendigt med operation af hængende øjenlåg.

• Motorisk funktion                                   

Børnene har behov for fysioterapi og ergoterapi fra tidlig alder, især p.g.a. grovmotoriske vanskeligheder. Den forsinkede motoriske udvikling og misdannelser kan give stive led og fejlstillinger.

Strækøvelser og andre øvelser kan afhjælpe den indskrænkede bevægelighed i bl.a. knæ og akillessene. Svømning og ridning har ligeledes god virkning på de motoriske problemer. Gangtræning, færdighedstræning og øvrige støttebehov må iværksættes ud fra det enkelte barns behov.

Børnenes tidlige kontaktafvisende adfærd kan skyldes en overfølsomhed for berøring eller forstyrrelser i muligheden for at bearbejde sanseindtryk. Samtidig med kontaktafvisningen reagerer børnene ofte meget positivt, når der foregår en kraftig bevægelsesmæssig stimulation, f.eks. ved voldsomme gyngeture, hoppeture og lignende. Indsats med sanseintegrationstræning kan formentlig hjælpe disse børn. Endnu er der kun begrænset viden og erfaring på dette område.

• Sprog og kommunikation

Børnene pludrer som regel kun lidt. Sprogudviklingen er forsinket, og mange får en ringe sprogudvikling. Problemer med mundmotorikken kan give en utydelig udtale. Sprogproblemer kan forstærkes af ganespalte og hørenedsættelse. Den kontaktafvisende adfærd kan endvidre begrænse mulighederne for kommunikation i den tidlige barn-voksen kontakt. Talepædagogisk indsats fra tidlig alder er derfor vigtig.

Kommunikation- og sprogproblemerne er mere omfattende, end det kunne forventes ud fra graden af psykisk udviklingshæmning. Børnene forstår langt mere, end de talemæssigt kan give udtryk for. Enkelte med let psykisk udviklingshæmning får dog et brugbart sprog. Sætningerne er oftest korte, og der kan være forkert ordstilling og udeladelse af konsonanter. Spørgende ord bruges sjældent. Generelt er børn og voksne ordtavse, også når der er en sproglig formåen.

Der kan med fordel undervises i tegn-til-tale, brug af piktogrammer eller lignende, der enten alene eller i kombination med verbalsprog kan give bedre muligheder for at kommunikere. Kommunikationsmulighederne kan også støttes gennem tekniske hjælpemidler, f.eks. computer.

• Indlæring  

Børnene har store koncentrationsproblemer og er som regel hyperaktive. I indlæringssituationen er det vigtigt at være opmærksom på børnenes stærke sider, som især er god hukommelse for synsindtryk, god øje-håndkoordination og god finmotorik - hvis der ikke er svære misdannelser. Computer eller andre tekniske hjælpemidler er velegnede. Specialundervisning og anden specialpædagogisk indsats vil være nødvendig i folkeskole eller på specialskole.

Strukturerede rammer, forudsigelige og skemalagte dage giver tryghed og er vigtige for indlæringssituationen, blandt andet pga. koncentrationsproblemerne og hyperaktiviteten. Der må gerne være plads til fri leg mellem de fastlagte aktiviteter, men børnene begynder ofte selv at fastlåse den fri leg i rutiner.

Børnene er meget glade for musik, sang og rytmik, hvilket kan bruges i pædagogiske sammenhænge.

• Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning                                   

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres. Se også - Lov og Ret for forældre.

Forældrene kan ofte have behov for helt eller delvist tilskud til dækning af tabt arbejdsfortjeneste i flere perioder, hvor de må passe barnet i hjemmet, bl.a. i starten med de store trivselsproblemer eller ved hospitalsindlæggelser. Aflastningsforanstaltninger i og uden for hjemmet er nødvendige. Merudgifter til bl.a. medicin, diæt, specialsyet tøj, ekstra tøjvask og tøjslid, særligt legetøj og befordring kan dækkes. Hjælpemidler som f.eks. spiseredskaber, sko, stole og kørestol kan være nødvendige pga. af misdannelser. Ved bevægelseshæmning kan også boligændringer såvel som støtte til køb af bil være nødvendige.

Førtidspension kan søges med virkning fra 18 års alderen. I voksenalderen vil stort set alle med Cornelia de Lange syndrom have behov for støtte, opsyn og omsorg. Bofællesskaber eller beskyttet bolig som alternativ til døgninstitution er en mulighed. Beskæftigelse kan tilbydes på dagcentre, daghjem eller ved beskyttet arbejde.

Urtetoften 3, Ganløse, 3660 Stenløse

Tlf:   40 89 84 34